Ciencia1.com - Ciencia y Tecnología - Ciencia, tecnología, educación y Libertad. Noticias y artículos de ciencia y tecnología, videos e imágenes, blogs de Ciencia y tecnología, directorio y enlaces. Recursos, reportajes, guas, biografías y notas de ciencia y tecnología
Directorio|Noticias|Artículos|Videos|Imágenes|Blog|Libros|Exposiciones    
Traducir/translate:






Noticias | Médicas | Patología

Investigadores de Tel Aviv y Afula descubren la causa del síndrome SOFT

Un equipo de investigadores israelíes de los centros médicos Sourasky, de Tel Aviv, y Emek, de Afula, descubrió una mutación genética que vincula la piel y los huesos y provoca una rara enfermedad conocida como el 'síndrome SOFT'.

Publicado: Lunes, 17/12/2012 - 18:27  | 812 visitas.

Imagen: Ecuador Ciencia
Bookmark and Share

Tamaño: Letras NormalesLetras MedianasLetras Grandes

Ahora, los padres podrán tener un diagnóstico genético prenatal para discernir la salud del feto y evaluar una fertilización in vitro.

Investigadores israelíes de los centros médicos Sourasky, de Tel Aviv, y Emek, de Afula, descubrió una mutación genética que vincula la piel y los huesos y provoca una rara enfermedad conocida como el "síndrome SOFT".

El equipo liderado por el jefe del Departamento de Dermatología del primero, Prof. Eli Sprecher (foto), y la directora del Instituto de Genética del otro, Prof. Stavit Shalev, estudió a dos familias musulmanas que incluían a primos consanguíneos y después de casi siete años descifró el fundamento molecular de este trastorno.

Los enfermos padecen tienen una serie de síntomas que son resumidos en la sigla en inglés "SOFT": "S" de "skeletal" (óseo) por una estatura desproporcionadamente corta, con manifestaciones clínicas óseas y no óseas; "O" de onicodistrofia, uñas anormales; "F" de facial, por la dismorfia -rasgos inusuales- en la cara; y "T" de hipotricosis, poco pelo.

Los niños alcanzan su máxima estatura entre los seis a ocho años, la circunferencia de su cabeza es pequeña y tienen una cara alargada y triangular, con una prominente nariz. A menudo también tienen una voz inusualmente aguda, orejas pequeñas y dedos anormales, si bien su desarrollo psicomotor es normal.

Los investigadores explicaron que el trastorno causa un retraso en el crecimiento fetal que se ve a través del ultrasonido, de modo que los padres ahora podrán beneficiarse de un diagnóstico genético prenatal que los ayudará a discernir la salud del feto y evaluar una fertilización in vitro.

Noticia publicada en Prensa Judía

Categorías

» Agregar Enlace
Centros de Control Educación y Formación Enfermedades Institutos Investigación
Organizaciones Publicaciones

Enlaces a sitios

Análisis Clínicos
Blog con las últimas noticias publicadas en revistas científicas sobre análisis clínicos, bioquímica, hematología y microbiología. Blog de Santiago Badía Segura.
Idioma: Español / Spanish; Castilian
Center for Imaging and Pharmaceutical Research
Harvard University (Cerebrovascular pathology)
Idioma: English / English


Noticias



Imágenes

 


Videos

 


Artículos


Entradas


Libros

 



Home Atrás Arriba


Estamos en:
 Blogalaxia
 Directory of Science Blogs
 

 
Ciencia1.com:
2022 Ciencia1.com - Ciencia y Tecnología. Permitida la reproducción siempre que se señale la fuente y enlace correspondiente a cada material info@ciencia1.com