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Científicos descubren mutación genética que protegería del Alzheimer

Unos investigadores identificaron una mutación genética que protege contra la enfermedad de Alzheimer, lo que podría abrir la vía a nuevos tratamientos, afirmó un estudio.

Publicado: Miércoles, 5/12/2012 - 13:22  | 2238 visitas.

Imagen: Agencias / Internet


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Según este estudio publicado en la revista científica británica Nature, el análisis del genoma de 1.795 islandeses evidenció una mutación del precursor de la proteína beta-amiloide (APP), habitualmente asociada al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, en una persona de cada 100.

Esta mutación, que es aún menos frecuente en América del Norte -en donde sólo la tiene una de cada 10.000 personas- se traduce en una reducción de casi 40% de la producción de una proteína beta-amiloide, característica de la enfermedad.

Comparando las personas de más de 85 años con Alzheimer con las que no lo padecen, el investigador Kari Stefansson, de la compañía deCODE Genetics y sus colegas, mostraron un efecto "protector" de la mutación en el segundo grupo, reseñó AFP.

El segundo grupo estaba igualmente menos afectado por el declive cognitivo vinculado a la edad.

Las mutaciones en el gen APP estaban hasta ahora relacionadas con formas precoces y familiares de la enfermedad, pero no con las más tardías y mucho más corrientes, señala la revista.

"Esta mutación podría potencialmente representar un objetivo para encontrar tratamientos y prevenir la enfermedad de Alzheimer", subraya Nature en el resumen de este trabajo.

Esta enfermedad neurodegenerativa sin cura aparece en general después de los 60 años y afecta a un 5% de la población de esa edad, una frecuencia que luego se duplica cada cinco para alcanzar 25% en los de más de 90 años.

Entre los coautores del estudio figura un investigador que trabaja para la firma estadounidense Genentech.

Noticia publicada en El Universal (Venezuela)

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