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El huntington es un trastorno neurodegenerativo incurable y hereditario que provoca movimientos incontrolados, trastornos emocionales y deterioro mental grave. Afecta a más de 100.000 personas en todo el mundo. En España, por ejemplo, unas 4.000 personas tienen la enfermedad y más de 15.000 afrontan el riesgo de haber heredado el gen de la EH porque tienen o tuvieron un familiar directo afecto de la misma. La enfermedad pueden heredarla y desarrollarla por igual hombres y mujeres, sin diferencias en clase social ni grupos étnicos. Actualmente no hay manera de detener la progresión de la enfermedad y los tratamientos disponibles están diseñados sólo para controlar los síntomas.

La nueva investigación, que se publica en PLoS Biology, ha identificado unas enzimas específicas llamadas HDAC, o complejos histona deacetilasa, como agentes positivos para la mutación que subyace a la enfermedad de Huntington. Cuando están activas exacerban la mutación causante de la enfermedad en las células, contribuyendo posiblemente a la gravedad de la enfermedad. Los expertos han visto que el bloqueo de estas enzimas con fármacos experimentales reduce en gran medida el riesgo de la mutación.

Retrasar progresión

Nuestro descubrimiento, dice el coordinador del trabajo, Robert Lahue, sugiere que la inhibición de la función de HDAC ralentiza el proceso de mutación y, por lo tanto, podría retrasar la progresión de la enfermedad.

En este sentido, algunos laboratorios de EE.UU. están probando nuevos inhibidores de HDAC para testar su eficacia y seguridad en modelos de laboratorio de Huntington y otras enfermedades.

El huntington es una enfermedad particularmente cruel, ya que se transmite de padres a hijos, a menudo con aumento de la gravedad o con una aparición más temprana. Gracias a los avances en las pruebas genéticas, ahora se puede establecer si se ha heredado el gen, pero los síntomas no suelen aparecer hasta los 40 años.

Lahue ha hecho hincapié en que los inhibidores de HDAC todavía son experimentales y que el desarrollo de potenciales medicamentos potenciales está todavía lejos. Los hallazgos también podrían tener implicaciones para la investigación de otros trastornos neurológicos, como la distrofia miotónica tipo I, un tipo de distrofia muscular causada por el mismo tipo de mutación que en el huntington.

Noticia publicada en ABC (España)