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“Se han estudiado más de 5.000 pacientes con escleroderma aplicando una nueva tecnología que permite analizar variaciones genéticas de todo el genoma, es decir, 500.000 marcadores por individuo”, explica el Dr. Javier Martín, especialista del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), de Granada y uno de los co-autores del estudio "Asociación genómica de las características clínicas de la esclerosis sistémica para identificar nuevas variantes de riesgo de la enfermedad", que se acaba de presentar en el congreso anual del American College of Rheumatology (ACR) en Atlanta (EE.UU.).

“En un estudio anterior –publicado en la prestigiosa revista Nature Genetics este mismo año- ya pudimos identificar genes asociados de forma global con la enfermedad. Y en este estudio hemos dado un paso adelante identificando genes específicos de las diferentes formas clínicas de la esclerosis sistémica”, señala el especialista.

La esclerosis sistémica es una enfermedad reumática que afecta sobre todo a la piel provocando que se ponga rígida y dura, aunque también pueden verse dañados otros órganos como el corazón, los pulmones, el intestino o los riñones. Pese a que puede aparecer en cualquier momento de la vida, es más habitual en mujeres de mediana edad, a partir de los 45 años.Conocer el origen y desarrollo de esta enfermedad
“La herencia genética es determinante en la esclerosis sistémica. En nuestro país cada año se diagnostica un nuevo caso por cada 100.000 habitantes. Para los pacientes, este estudio supone saber que hay investigadores clínicos y básicos que están trabajando para conocer mejor su enfermedad y para poder establecer mejores herramientas para el diagnóstico y el tratamiento”, incide el Dr. Martín.

En este sentido, para el especialista es interesante señalar además que “esta enfermedad y el lupus –dos enfermedades autoinmunes sistémicas- comparten varios genes de riesgo, como los genes STAT4, IRF5 o BLK”.

Las investigaciones genéticas se centran en descifrar genes de riesgo. “Existen también variantes genéticas de protección a la enfermedad. En general, buscamos siempre genes de riesgo, y con las nuevas tecnologías de secuenciación masiva se podrá obtener una información genética completa y definir mejor la base genética de las enfermedades”.

La realización de este estudio ha sido posible gracias a la colaboración de expertos de nueve países europeos, entre ellos España, y de Estados Unidos. “Hemos contado con la participación de numerosos centros hospitalarios y de investigación  -nacionales e internacionales- para poder tener una población de estudio tan amplia”, comenta el especialista.

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