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La investigación, que se publica en la revista "Neuron", muestra que el nuevo gen interactúa con una enzima celular clave ya vinculada anteriormente con la patología del Alzheimer y podría abrir la vía al desarrollo de nuevos métodos para combatir este trastorno.

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa incurable caracterizada por una acumulación patológica en el cerebro de placas de proteína amiloide beta y agregados de proteía tau hiperfosforilada llamados ovillos neurofibrilares. Investigaciones recientes han sugerido que una enzima esencial para el funcionamiento celular, la glucógeno sintasa quinasa-3 (GSK-3), podría participar en la acumulación de ambas proteínas.

Los investigadores utilizaron un método de análisis genético que descubre según sus funciones e identificaron el nuevo gen de ratón Rps23r1. La proteína Rps23r1 redujo los niveles de amiloide beta y tau hiperfosforilada al interactuar con un mecanismo de señalización conocido, el adenilato ciclasa/cAMP/PKA, e inhibir la actividad de GSK-3. Según señalan los autores, las patologías similares al Alzheimer en los ratones transgénicos mejoraron después de cruzarlos con ratones transgénicos Rps23r1.

Además, los investigadores demostraron que RPS23R1 también ejerce su función en las células humanas, lo que sugiere que los mecanismos de señalización de RPS23R1 están activos en los humanos.

Según explica Huaxi Xu, responsable del estudio, "aunque aún se desconoce si existen análogos funcionales de RPS23R1 en humanos, el descubrimiento posterior de las funciones y mecanismo de acción de RPS23R1 podría ser importante para el desarrollo de nuevos métodos para combatir el Alzheimer y otras enfermedades, incluyendo el cáncer y la diabetes, en los que los mecanismos de señalización PKA y GSK-3 participan de forma importante".

Los autores también informan de que el gen Rps23r1 de ratón, cuyo homólogo en humanos aún no se ha descubierto, se creó durante la evolución a través de un proceso denominado retroposición en el que un gen se duplica a través de la transcripción inversa del ARN mensajero y el "duplicado" se sitúa en una posición diferente en el ADN celular. Aunque la mayoría de episodios de retroposición dan lugar a duplicados no funcionales llamados pseudogenes, en casos raros como el de Rps23r1 se vuelven funcionales.

"Desde el punto de vista del tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, si pudiéramos expresar el gen de ratón en las células del cerebro humano podríamos controlar la acumulación de amiloide beta y los ovillos neurofibrilares de tau. Desde un punto de vista evolutivo, hemos descubierto un ejemplo de gen repropuesto que tomó una función completamente nueva", concluye Xu.

Noticia publicada en Europa Press (España)