Tres equipos de investigadores han identificado de forma independiente una anomalía en una secuencia genética común que aumenta la probabilidad de adquirir una mutación en un gen vinculado a enfermedades de la sangre.
Nicholas Cross, de la Universidad de Southampton en Reino Unido, Robert Kralovics, del Centro de Medicina Molecular de la Academia de Ciencias de Viena, y Ross Levine, del "Memorial Sloan-Kettering Cancer Center" en Nueva York, realizaron estudios independientes para identificar un conjunto de mutaciones que se produce en el gen JAK2 y que no surgen de mutaciones aleatorias sino de una secuencia determinada de ADN.
JAK2 es una proteína con actividad enzimática que está vinculada a la producción anormal de varios tipos de células de la sangre llamadas neoplasmas mieloproliferativos y descubiertos en pacientes que sufren esta enfermedad.
Los neoplasmas mieloproliferativos surgen de la médula ósea y más del 50 por ciento de los pacientes con este trastorno portan la mutación JAK2 y sufren de una producción excesiva de glóbulos rojos, plaquetas o tejido conectivo fibroso.
Conocer la secuencia heredada que subyace a la enfermedad explica en parte la predisposición a la adquisición de mutaciones en ciertos genes específicos de la enfermedad y podría ayudar a explicar por qué algunas personas tienen un mayor riesgo de desarrollar estos trastornos.
Noticia publicada en Levante Emv (España)
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Imagen: Agencias / Internet
