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El labio leporino y la fisura palatina podrían tener causa genética

Los investigadores que estudian estas dos malformaciones, que ocurren en todo el mundo y que en Europa central afectan a 1 de cada 700 bebés, compararon 500 000 muestras de ADN de 460 personas que padecían una de las dos.

Publicado: Viernes, 13/3/2009 - 19:32  | 5340 visitas.

Imagen: Ecuador Ciencia


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Se descubrió que una variante genética del cromosoma 8 (uno de los 23 pares de cromosomas que poseen los humanos) se manifestaba con más frecuencia en gente que padecía este defecto que en el grupo de control.

El labio leporino y la fisura palatina pueden ocurrir juntos o por separado y se trata de malformaciones muy penosas tanto para los padres como para los hijos. En muchos países, los niños que padecen esta enfermedad resultan con frecuencia estigmatizados y apartados de la sociedad.

Estas malformaciones se deben a que los procesos de unión de tejidos de la cara y la boca no se completan correctamente antes del nacimiento, de manera que el bebé nace con un hueco en el labio, la mandíbula o, a veces, el paladar que, no obstante, puede corregirse mediante cirugía.

Se cree que la formación del labio leporino y la fisura palatina se debe tanto a factores ambientales como genéticos, pero la investigación llevada a cabo por la Universidad de Bonn afirma que los genes podrían tener más importancia en el proceso de lo que hasta ahora se pensaba.

La Dra. Elisabeth Mangold, profesora titular del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Bonn y autora principal del artículo, afirmó que «es una información importante que un gen situado en esta región tenga relación con la aparición de estas hendiduras».

«Sin dicho factor genético en el cromosoma 8, la probabilidad de que un niño padeciera labio leporino o fisura palatina sería bastante menor que uno de setecientos. Esto son buenas noticias para todas las madres de niños afectados que pensaban para sí mismas: "algo he debido hacer mal durante mi embarazo". No se tiene responsabilidad alguna sobre los genes que se ha heredado.»

La investigación continuará hasta que se averigüe qué gen del cromosoma 8 es el responsable y cuál es el mecanismo que rige el proceso. «Esto podría ser lo que se conoce como un elemento de regulación que controla otros genes», comentó la Dra. Mangold.

Noticia publicada en Cordis

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