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Los hospitales Clínico, Sant Joan de Déu y Germans Trias i Pujol de Barcelona, y el Doctor Negrín de Las Palmas de Gran Canaria presentaron ayer un estudio sobre una nueva y rara enfermedad inmunológica de origen genético que afecta al sistema inmune de algunos niños, impidiendo que hagan frente a determinadas infecciones, pero no a todas. El estudio, liderado por el hospital Necker de París, se basa en los nueve casos detectados hasta ahora en cinco niños catalanes, dos portugueses, un turco y un francés. El causante de esta enfermedad que afecta al sistema inmunológico es una mutación del gen MyD88, clave en la protección innata contra las infecciones.

Desde nuestro nacimiento, el sistema inmunitario humano reacciona contra las enfermedades con una respuesta inflamatoria que provoca fiebre, dolor y un aumento de las células blancas de la sangre, unido a la dilatación de los vasos sanguíneos en la zona. Esta reacción permite aislar y destruir a los agentes patógenos y advierte de que algo va mal.

Sin embargo, el estudio internacional presentado ayer muestra una disfunción en el sistema inmunitario de los niños estudiados, con graves infecciones provocadas por bacterias comunes, que en condiciones normales deberían haber sido controladas por el propio sistema inmunitario sin problemas. La mutación descubierta en el MyD88 impidió en esos casos que el organismo reaccionara con una respuesta inflamatoria ante la infección, dificultando así su diagnóstico y tratamiento.

Tres de los niños diagnosticados fallecieron a causa de una infección generalizada en todo el cuerpo, según explicaron ayer los investigadores españoles. Sin embargo, en todos los casos se observó que ninguno de los niños reaccionaba a la infección con síntomas evidentes que permitieran intuir algún problema en el organismo, pese a estar gravemente afectados por dos bacterias comunes como son los neumococos y los estafilococos.

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