Noticias | Médicas | Patología

Esta patología, descrita en 1911 por Gonzalo Rodríguez Lafora,provoca una neurodegeneración irreversible en adolescentes

El trabajo sugiere que la acumulación de azúcar en las neuronaspodría explicar el origen de otras patologías neurodegenerativas

Un estudio con participación del ConsejoSuperior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado las basesmoleculares de la epilepsia de Lafora, una enfermedad neurodegenerativairreversible que surge en la adolescencia. En concreto, la investigación, queaparece en el último número de la revista Nature Neuroscience, descubre porqué esta patología puede surgir indistintamente por la mutación de dos genesdiferentes y señala que el exceso de cadenas de glucosa en las neuronas esclave en su desarrollo.

Las conclusiones del estudio identifican que el efecto nocivo de laacumulación de glucosa en las neuronas es consecuencia de errores en unmecanismo regulador hasta ahora desconocido. Este mecanismo podríaexplicar el origen de otras enfermedades neurodegenerativas.

El investigador del CSIC Santiago Rodríguez de Córdoba, del Centro deInvestigaciones Biológicas (del CSIC), en Madrid, ha codirigido este trabajojunto con el director del Instituto de Investigación Biomédica, Joan Guinovart.

La colaboración entre ambos equipos ha logrado explicar el origen de loscuerpos de Lafora (pequeños depósitos compuestos de glucosa), queaparecen en las neuronas de los afectados y en células de órganos como elcorazón o el hígado. Según los autores, la presencia de esta sustanciawww.csic.es/prensaPágina 2 de 3DEPARTAMENTO DE COMUNICACIÓN915 855 243 MADRID g.prensa@csic.essugiere la implicación de la enzima glucógeno sintasa, la única productora deglucosa que expresan las neuronas.

El análisis del papel que juega esta enzima en la patología aclaró una de lasincógnitas que rodeaban a esta enfermedad: su doble origen genético.Guinovart ahonda en esta idea: “La enfermedad de Lafora está asociada amutaciones en dos genes, malina y laforina. Este doble foco de origenconstituía un enigma para los investigadores, ya que se ha demostrado que lapatología puede contraerse indistintamente a través de la mutación decualquiera de los dos genes, que están en regiones cromosómicas diferentes,y sin embargo provocar los mismos síntomas”.

La investigación concluyó que este fenómeno se produce por la interrelaciónque existe entre malina y laforina, puesto que ambos genes trabajan siemprejuntos con el objeto de mantener inactiva la enzima glucógeno sintasa. “Sicualquiera de estos dos genes falla, por estar mutado, la enzima se activapara producir glucosa de manera descontrolada”, explica Guinovart.

Este hallazgo, según las conclusiones del estudio, explica el origen de loscuerpos de Lafora e identifica cómo surge el proceso neurodegenerativo de laenfermedad.

Los avances sobre los mecanismos que desencadenan y bloquean laproducción de glucógeno que describe este artículo pueden ser de granutilidad para abordar el estudio de otras enfermedades neurodegenerativas yneurológicas. “Hemos extendido la hipótesis de estudio a otras patologías enlas que se ha observado la presencia de glucógeno en neuronas, porqueahora sabemos que esta molécula podría ser parte del problema” apuntaGuinovart.

Noticia completa en Discapnet (España)