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Los avances en la investigación sobre genética de la diabetes están permitiendo cambios muy significativos en el tratamiento de la enfermedad, basándose principalmente en la farmacogenómica.

"El hecho de encontrar el gen Kir6.2 como causa de la diabetes neonatal permanente ha permitido descubrir que el 40 por ciento de esta diabetes es de causa monogénica", explicaba a GM el Dr. Antonio Luis Cuesta, médico endocrinólogo e investigador del Hospital Regional de Málaga y de la Fundación IMABIS, y presidente del Grupo Europeo Oficial para el Estudio de la Diabetes.

La consecuencia de este descubrimiento es que "los pacientes que llevaban un tratamiento insulínico, y que, en los casos más graves, estaban condenados a una silla de ruedas antes de encontrarse el gen, pueden ahora abandonar la insulina y tratarse con un antidiabético oral, como sulfonilureas, e incluso vuelven a andar", explicaba Antonio L. Cuesta.

Y éste es sólo uno de los progresos que se están consiguiendo y que presentaron los mejores especialistas mundiales en genética de la diabetes los días 3 y 4 de octubre en el I Congreso del Grupo Europeo de Estudio para la Genética de la Diabetes. Una convocatoria que ha contado con el apoyo científico de la Sociedad Española de Diabetes (SED) y que forma parte de las actividades del Grupo de Estudio Español de Diabetes Monogénica perteneciente a la SED.

Cuesta presidió el congreso, en el que se trataron temas de gran impacto en el campo de la diabetes: la genética de la diabetes tipo 1, la genética del tipo 2, la de la monogénica, el hiperinsulinismo monogénico, la epigenética, y ciencias básicas en términos de modelos y modificaciones celulares que se acaban de descubrir —aún no se han publicado—.

El presidente de este congreso insistió en la importancia del descubrimiento de nuevos genes en diabetes, porque permiten "entrar en el periodo de la farmacogenómica", para saber cómo actuar en función de la mutación genética del paciente, y crear nuevos fármacos.

"Hay diabetes que se consideraban de tipo 1, y que en realidad eran monogénicas, por lo que pacientes que fueron diagnosticados hace 20 años, han estado inyectándose insulina innecesariamente, pues les habría bastado con un antidiabético oral, como sulfonilureas", señalaba. Sin embargo, el doctor subrayaba que todo depende del gen, ya que, en el caso de hallar el de la glucokinasa en diabetes neonatal permanente, el tratamiento sí sería insulina.

También destacó que se entenderá mejor el amplio espectro en cuanto a diagnóstico y tratamiento en los casos de hiperinsulinismo.

Noticia publicada en Gaceta Médica