El síndrome de X frágil, la forma hereditaria más común de retraso mental, empieza a ser mejor entendido. Científicos de los Estados Unidos descubrieron cómo la mutación genética responsable del síndrome altera la comunicación entre las células cerebrales.
Este descubrimiento abre la vía a posibles terapias hasta ahora inexistentes, indicó el estudio que fue publicado ayer en la revista especializada Proceedings, que edita la Academia de Ciencias de los Estados Unidos.
El estudio se hizo en neuronas cultivadas en ratas de laboratorio. A través del experimento, los autores del estudio también pudieron revertir los efectos de esta mutación genética, usando una sustancia que se dirige específicamente al defecto genético de los receptores neuronales.
El síndrome de X frágil se produce por la ausencia de una proteína llamada FMRP (proteína del retardo mental Frágil) en el cromosoma X, señaló el informe publicado en Proceedings.
"Hemos explicado el defecto genético y, lo que es más importante, hallamos que podemos corregir este problema en el laboratorio", señala el autor, Stephen Warren, presidente de Genética Humana en la Facultad de Medicina de la Universidad Emory, en Atlanta. Los próximos pasos serán identificar los mejores fármacos para corregir las deficiencias del síndrome, que afecta a uno de cada 4.000 hombres y a una de cada 8.000 mujeres.
Noticia publicada en Clarín (Argentina)
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Imagen: Ecuador Ciencia
