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Ayudar a las personas ciegas a ver es el motivo que impulsa a los investigadores que participan en el proyecto EVI-GENORET («European Vision Institute - Functional Genomics of the Retina in Health and Disease» o Instituto Europeo de la Visión - Genómica funcional de la retina en la salud y la enfermedad), financiado por la UE.

En Europa más de 15 millones de personas tienen discapacidades visuales y 2,7 millones padecen ceguera total. La causa más común de la ceguera es la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), de la que hay registrados 12,5 millones de casos. Aparte hay muchos miles de personas afectadas por formas de ceguera hereditarias menos frecuentes.

El objetivo fundamental de este proyecto es comprender las causas genéticas de la ceguera. Como su nombre sugiere, este proyecto se centra concretamente en los genes de la retina, la estructura que contiene las células fotorreceptoras que son responsables de convertir la luz en impulsos nerviosos.

EVI-GENORET apareció en diversos medios de comunicación hace dos meses con motivo del anuncio, por parte de uno de los socios del proyecto, el profesor Robin Ali, del Instituto de Oftalmología del Reino Unido, del comienzo del primer ensayo clínico del mundo en tratar una forma rara de ceguera hereditaria con terapia génica.

Este tipo de ceguera, llamado enfermedad de Leber (amaurosis retiniana congénita), es causado por una mutación del gen que controla la producción de una enzima necesaria para que el ojo pueda capturar la luz correctamente. El tratamiento nuevo consiste en inyectar genes sanos en la retina para que produzcan dicha enzima correctamente.

Ensayos en perros lograron resultados satisfactorios y, desde entonces, se ha tratado de este modo a dos pacientes humanos. En total, el profesor Ali y su equipo se proponen probar el tratamiento nuevo en doce pacientes. Por el momento no ha habido complicaciones y el equipo que administra el ensayo confía en poder presentar los primeros resultados dentro de un año. El profesor Ali se muestra confiado con respecto al papel que puede desempeñar en el futuro la terapia génica para tratar la ceguera.

«Preveo que dentro de cinco años la terapia génica se habrá convertido en un tratamiento eficaz preferente para una serie de trastornos retinianos hereditarios», aseguró.

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