Ciencia1.com - Ciencia y Tecnología - Innovación en movimiento: explorando las fronteras de la ciencia y la tecnología. Noticias sobre espacio, ingeniería, tierra, historia, naturalezas, economía, espacio, ingeniería, tierra, historia, naturalezas, economía
Directorio|Noticias|Artículos|Videos|Imágenes|Blog|

 




Noticias | Naturales | Genética

Determinan el impacto de la mutación de un gen en síndromes hereditarios

Investigadores españoles han desarrollado un método que determina el impacto que las mutaciones del gen PTEN, uno de los supresores tumorales que con mayor frecuencia aparecen mutados en cánceres humanos, tienen en síndromes hereditarios que predisponen al cáncer o se asocian al autismo.

Publicado: Jueves, 5/1/2012 - 15:9  | 1097 visitas.

Estructura del gen PTEN
Estructura del gen PTEN
Imagen: Wikipedia Commons


Tamaño: Letras NormalesLetras MedianasLetras Grandes

El trabajo fue presentado por Rafael Pulido, investigador jefe del Laboratorio de Biología Molecular del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia (este de España), y Víctor Cid, profesor titular del Departamento de Microbiología de la Facultad de Farmacia de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), reseñó Efe. 

La investigación, publicada en la revista "Human Molecular Genetics", es fruto de cuatro años de trabajo entre el CIPF y la UCM y, según Pulido, es muy importante para el diagnóstico de la enfermedad y para la utilización de las terapias personalizadas más beneficiosas. 

Pulido explicó que, en el caso de que una persona sufra cáncer, la probabilidad de que tenga alteraciones en esta proteína "es muy alta, de entre el 20 y el 50 por ciento dependiendo del tipo de cáncer". 

Según dijo, la proteína compleja a la que da lugar el gen PTEN es una enzima cuya correcta actividad previene el crecimiento incontrolado de las células y el desarrollo de tumores. 

Los defectos en la función de esta proteína son causantes directos de múltiples tipos de cáncer y, además, el gen que la codifica aparece mutado en la herencia de familias que cursan con determinados tipos de enfermedad, algunas con alta predisposición al cáncer y otras con dolencias relacionadas con el autismo o el retardo mental. 

"Ambos procesos no están directamente relacionados, pero por circunstancias que todavía no conocemos la causa de ambos tipos de enfermedades hereditarias puede ser la misma: mutaciones en este gen", aseguró. 

El método diseñado puede aportar una información adicional al análisis genético que se le realiza a un enfermo para identificar si es portador del gen mutado y poder aplicar la terapia más individualizada y específica. 

El trabajo, según Pulido, es "un análisis detallado y funcional del estado de la proteína PTEN en enfermos de cáncer o familias que en su línea hereditaria tienen mutado el gen". 

Los investigadores utilizaron levadura de cerveza como herramienta para el estudio de la función de las proteínas PTEN. 

La investigación es la más amplia hecha hasta el momento de este supresor tumoral, ya que se han analizado más de cien mutaciones presentes en la proteína y, de ella, más de 70 han sido encontradas en pacientes.

Noticia publicada en El Universal (Venezuela)

Categorías

» Agregar Enlace
Bancos Genéticos Bitácoras Directorios Educación y Formación Empresas
Epidemiología Genética Genética Evolutiva Genoma Humano Genoma Mosca Ingeniería Genética
Institutos Investigación Laboratorios Medios Neurogenética
Organizaciones Proteómica Secuenciación Software

Enlaces a sitios

Canvax Biotech

Canvax offers reliable, cost-effective and easy-to-use innovative tools inside DNA Cloning, expression vectors, GPCR Clones, Nucleic Acid Purification Kits, Proteins, PCR products, Buffers & Reagents and services like HTS or Protein Expression.

Nature: The Seedy Side of Plants

discover the methods seeds use to travel, how they adapt to new environments, and how genetic engineering is being used to alter the natural seed production of plants



Noticias



Imágenes

 


Videos

 


Artículos


Entradas


Libros

 



Home Atrás Arriba


Estamos en:
Ciencia1.com:
2025 Ciencia1.com - Ciencia y Tecnología. Permitida la reproducción siempre que se señale la fuente y enlace correspondiente a cada material info@ciencia1.com