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Según ha informado hoy el Idibell, éste es uno de los desórdenes neurológicos hereditarios más frecuentes y que afecta a una de cada 2.500 personas en España. La investigación se ha publicado en la revista médica "Journal of Medical Genetics" y en ella se identifican las mutaciones en el gen MFN2 como la causa más frecuente de la variante axonal de la citada dolencia.

Según fuentes del Idibell, este descubrimiento permitirá mejorar el diagnóstico de la enfermedad, así como el consejo genético y el diagnóstico prenatal. Esta enfermedad, que recibe el nombre de los tres médicos que la describieron, afecta a los nervios periféricos y provoca deficiencias motoras y sensoriales. La gravedad de los síntomas es muy variable y su progresión es gradual.

La enfermedad se presenta en dos variantes: la forma desmielinizante, que provoca una disminución de la velocidad de transmisión de señales en los nervios afectados, y la forma axonal. Hasta hace muy poco, esta última forma clínica no tenía un diagnóstico claro.

La investigación se realizó a partir del historial de las 85 familias atendidas entre 1994 y 2007 en el Hospital de Bellvitge sospechosas de sufrir la variante axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Los autores del estudio identificaron nueve mutaciones diferentes del gen MFN2 en veinticuatro pacientes de 14 familias afectadas, cuatro de estas mutaciones no habían sido descritas anteriormente.

El coordinador del trabajo y responsable del laboratorio de Diagnóstico Genético Molecular e investigador del Idibell, Víctor Volpini, ha subrayado la importancia de "la colaboración entre equipos de investigación básica y clínica en el estudio". Éste es el primer estudio de población realizado en España sobre la incidencia de las mutaciones en el gen MFN2 en afectados por la variante axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

Noticia publicada en ADN (España)