Se trata de un trastorno crónico del esqueleto en el cual algunas zonas del hueso crecen de modo anormal, aumentan de tamaño y se hacen más frágiles. Los expertos creen que los genes regulan la reparación ósea y pueden explicar por qué los huesos de las personas que sufren esa información se abultan y sufren malformaciones.
Un equipo internacional dirigido por investigadores de la Universidad de Edimburgo estudiaron el ADN de 1.250 pacientes aquejados de esa condición para intentar descubrir los genes causantes.
Los investigadores descubrieron que tres de ellos presentan más defectos en quienes sufren esa condición que en las personas sanas: esos defectos se dan en siete de cada diez casos. Esos tres genes se suman a otro que ya había sido descubierto en un 10 por ciento de los casos.
Ese descubrimiento, del que da cuenta la revista Nature Genetics, explica por qué esos pacientes tienen un historial familiar de esa enfermedad. Un programa de detección precoz mediante el examen de esos genes permitiría a los médicos tratar la enfermedad de Paget preventivamente antes de que los huesos resultasen dañados.
En las personas sanas, conforme envejecen, los huesos son sustituidos por células nuevas como parte del ciclo normal. Pero esa generación se dispara en el caso de la enfermedad de Paget y los enfermos sufren dolores, sus huesos se vuelven frágiles y son más susceptibles a la fracturas y a la artritis avanzada.
"Los tres genes identificados en el estudio contribuyen a un 70 por ciento del riesgo de contraer esa enfermedad", explica el doctor Omar Albagha, según el cual el siguiente paso es "identificar a los genes responsables del 20 restante".
Noticia publicada en ABC (España)
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