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Así lo explicó la doctora Pilar Rodríguez Pombo, profesora de la Universidad Autónoma de Madrid, corresponsable del Diagnóstico Genético de Enfermedades Metabólicas Hereditarias en el Centro de Diagnóstico de Enfermedades moleculares (CEDEM), en una entrevista a este periódico con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy. Sólo en España hay más de tres millones de personas que las sufren, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que señaló a Efe que entre el 6 y el 8 por ciento de la población mundial estaría afectada por estas dolencias.

Rodríguez Pombo investiga sobre las enfermedades raras de origen metabólico (cerca de 500 diferentes), que "son el resultado de un mal funcionamiento en una proteína con implicación en el metabolismo celular". Las dolencias de origen metabólico se dan en las que alguna de las funciones celulares no se realizan bien. Ésa es precisamente la ventaja, entre comillas, de este tipo de patologías. "Tú tienes un gen que se modifica, ese gen provoca una afección en la proteína y el resultado es una alteración en una función metabólica", explica la científica.

Rodríguez Pombo trabaja para intentar "soslayar" o puentear de alguna forma la mutación genética para que no se produzca esa alteración de la función metabólica. No obstante, esta científica reconoce que, en la práctica, es más complicado porque se ha demostrados que "las rutas metabólicas interaccionan unas con otras", lo que quiere decir que, si se soluciona la acción de esa mutación genética, no necesariamente se va a hallar una solución a la enfermedad.

La investigadora del CEDEM pone como ejemplo las mutaciones que provocan una parada en el trabajo de la célula, que es el origen de ciertas enfermedades raras, como la distrofia de Duchenne. "Se está intentado saltar esa parada, algo prometedor" desde el punto de vista científico, afirma.

Sobre todo, estas investigaciones son importantes porque no servirían para una sola enfermedad, sino para todas en las que se produjera una disfunción celular, aunque el origen fuera distinto.

Respecto a estas patologías de origen metabólico, Rodríguez recordó que muchas de ellas tienen un tratamiento basado en "la restricción dietética". Esto se debe a que, en algunas de ellas, la persona no es capaz de sintetizar determinados componentes de los alimentos, por lo que los acumula y puede producir "síntomas que son gravísimos con el paso del tiempo". Es el caso de la fenilcetonuria, una patología por la que el recién nacido no puede sintetizar la fenilalanina, presente en la leche materna. Si se elimina de su dieta todos los alimentos que contengan fenilalanina, se evitan los síntomas de la enfermedad, añade la doctora.

Rodríguez Pombo destaca la importancia de "evitar a los pacientes grandes crisis que les provoquen deterioros neurológicos" que, a largo plazo, pueden ser irreversibles.

Este daño neurológico se origina porque la mutación afecta al trabajo que se produce en las células y "el tejido neurológico es especialmente susceptible al daño".

La investigadora señala que, en este sentido, "se están dando los pasos adecuados" para el diagnóstico precoz de muchas de las enfermedades raras de origen metabólicas. Gracias a "las recomendaciones de la UE", puede ser algo que pronto todas los países "asuman".

Esta especialista, que también es investigadora del Centro de Biología Molecular Severo-Ochoa, asegura que otros grupos de investigación están trabajando con terapias de reemplazo: "Si lo que falla es una enzima, se sustituye esta enzima". También se investiga con células madre.

Según subraya, se trata de un escenario "muy prometedor", ya que una de las principales quejas de los afectados de enfermedades raras es la falta de investigación para hallar una cura para sus dolencias, la mayoría de ellas altamente discapacitantes.

Noticia publicada en El Día (España)