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"Originalmente, todos teníamos ojos cafés", explicó Hans Eiberg del Departamento de Medicina Celular y Molecular en la Universidad de Copenhague. La mutación afectó al gen llamado OCA2, que está involucrado en la producción de melanina, el pigmento que le da color a nuestro cabello, ojos y piel.

"Una mutación genética que afecta al gen OCA2 en nuestros cromosomas resultó en la creación de un "interruptor" que literalmente "apagó" la habilidad de producir ojos cafés", dijo Eiberg.

El interruptor genético está localizado en el gen adyacente al OCA2 y en lugar de desactivar completamente el gen, el interruptor limita su acción, lo que reduce la producción de melanina en el iris. En la práctica, el interruptor desactivado diluyó los ojos castaños y los hizo azules.

Si el gen OCA2 hubiera quedado completamente desactivado, nuestro cabello, ojos y piel estarían desprovistos de melanina, un padecimiento conocido como albinismo.

"Es exactamente lo que más o menos esperaba ver a partir de lo que sabemos sobre la selección en torno a esta área", dijo John Hawks, de la Universidad de Wisconsin-Madison, refiriéndose a los resultados del estudio sobre el gen OCA2. Hawks no participó en el estudio actual.

Azul celeste

Eiberg y su equipo examinaron ADN tomado de mitocondrias, las estructuras que crean energía en las células, de personas con ojos azules en países que incluían a Jordania, Dinamarca y Turquía. Dicho material genético proviene de mujeres, para poder hacer un seguimiento de descendencias maternas.

Analizaron específicamente las secuencias de ADN en el gen OCA2 y la mutación genética asociada con la disminución de producción de melanina.

A través de varias generaciones, los segmentos de ADN ancestral se reacomodan para que los individuos tengan secuencias variadas. Sin embargo, algunos de estos segmentos que no se reacomodan son llamados haplotipos. Si un grupo de individuos comparte haplotipos largos, eso significa que la secuencia surgió hace relativamente poco tiempo en nuestros ancestros humanos. La secuencia de ADN no tuvo tiempo suficiente para mezclarse.

"Lo que pudieron mostrar es que quienes tienen ojos azules en Dinamarca, o tan lejos como en Jordania, que toda esta gente tiene este mismo haplotipo, todos ellos tienen exactamente los mismos cambios de gen que están vinculados a esta misma mutación que da como resultado ojos azules", dijo Hawks en una entrevista telefónica.

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