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Investigadores españoles y británicos han descubierto por qué una variante genética del gen factor B protege frente a la aparición de la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE), una enfermedad neurodegenerativa con un fuerte componente genético que afecta principalmente a personas de más de 50 años y que constituye la principal causa de pérdida de visión en España.

La DMAE es una enfermedad crónica en la que están implicados procesos inflamatorios de la retina. Su causa es un mal funcionamiento del sistema del complemento, un componente del sistema inmune encargado, entre otras cosas, de iniciar los procesos inflamatorios.

Durante la investigación, los científicos han identificado que la variante Gln32 del factor B protege frente a la DMAE porque activa este sistema un poco peor que las otras variantes del factor B. “Parece paradójico, pero esta ineficacia supone una ventaja en el caso de enfermedades que se asocian a un exceso de activación del complemento, como la DMAE”, explica el investigador Santiago Rodríguez de Córdoba, del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC.

El sistema del complemento desarrolla un papel esencial en la defensa del organismo frente a infecciones y es crucial en el inicio de los procesos inflamatorios.

Al activarse forma unos complejos multiproteicos con actividad enzimática llamados C3-convertasas capaces de amplificar el estímulo inicial y permitir una respuesta rápida y eficaz ante los microorganismos. El factor B es un componente esencial de las C3-convertasas pues aporta a ellas la actividad enzimática que permite la amplificación del sistema del complemento.

Aunque los factores ambientales -fundamentalmente el tabaquismocontribuyen de forma importante al riesgo de padecer DMAE, el 60% de la predisposición a DMAE se debe a factores genéticos. Rodríguez de Córdoba destaca la importancia de identificar a los individuos con mayor riesgo de padecer la enfermedad y disponer de terapias eficaces para prevenirla. “Hasta ahora, los tratamientos existentes se han centrado en fármacos que impiden la neovascularización para detener el avance de la enfermedad.

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