"Lo hemos hecho entre dos grupos del CiberER, el del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el de mi grupo del Instituto de Biomedicina de Valencia del CSIC", explicó.
Aceptado para su publicación, el estudio, de año y medio de duración, ha encontrado en un paciente que el gen causante de la enfermedad es la urocanasa: "No sólo hay un déficit de actividad sino que hemos demostrado que es el causante. Hemos encontrado mutaciones en el paciente, por tanto que es el gen causante de esta enfermedad", asegura el investigador, algo que hasta el momento no estaba probado.
La enfermedad se produce por un déficit del metabolismo de la insulina que acumula ácido urocánico que se excreta por la orina. "Hay individuos asintomáticos, por tanto, y aun siendo muy rara a lo mejor tiene una prevalencia mayor por este motivo", dice. El paciente estudiado, en concreto, sufría ataxia intermitente con cierto retraso mental. El trabajo está firmado por Carmen Espinós, del Caiber, y Rafael Artuch, del Hospital San Joan de Déu de Barcelona.
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Imagen: Ecuador Ciencia
