Tras la muerte del hijo de John Travolta, afectado por el síndrome Kawasaki, el mundo se ha enterado de una enfermedad casi desconocida a este lado del mundo y que es un gran desafío para la comunidad científica, que tampoco conoce mucho de las claves genéticas de este mal de origen desconocido.
Este síndrome que se traduce en un trastorno inflamatorio, que afecta, entre otros tejidos, a las mucosas, a los ganglios linfáticos y a las paredes de los vasos sanguíneos, afecta a uno de cada 150 pequeños en Japón, la zona del mundo con mayor incidencia de casos y es la primera causa de cardiopatías adquiridas, es decir, no de origen congénito en los niños. Sólo en EEUU se diagnostican unos 4.000 casos al año.
Su origen es aún desconocido, pero se sospecha que tiene relación con algún agente infeccioso, que incidiría en niños con cierta predisposición genética.
Paro ahora investigadores de Australia, Holanda, Reino Unido y EEUU, estudian el genoma completo de casi 900 niños afectados, en busca de algún error genético que puedan explicar el origen de esta enfermedad.
Su análisis permitió identificar 40 polimorfismos de un solo nucleótido –un fallo genético más pequeño- relacionados con funciones cardiovasculares e inflamatorias claves. Estas pequeñas mutaciones están localizadas en genes que se consideran posibles candidatos del origen del Kawasaki.
Los investigadores, dirigidos por David Burgner, reconocen la importancia de sus hallazgos, publicados en "PLoS Genetics, para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de Kawasaki, aunque se recalca que son resultados preliminares. Incluso, advierten de que es posible que existan otros genes diferentes a los descubiertos con influencia en la aparición de la enfermedad.
Los pasos futuros de la investigación tienen relación con analizar las peculiaridades genéticas que puedan tener los diversos grupos étnicos, especialmente niños asiáticos, que tienen mayor predisposición a sufrir la enfermedad.
Noticia publicada en Terra (Chile)