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En los tres últimos años se han desarrollado plataformas de secuenciación basadas en una tecnología de última generación -la tecnología de secuenciación masiva en paralelo-, mucho más rápidas, más precisas y, sobre todo, mucho más baratas.

Actualmente un equipo de este tipo cuesta alrededor de los 400.000 euros y puede leer hasta diez millones de pequeños fragmentos de DNA en varios días, un proceso que se prolonga durante algunas semanas si lo que hay que secuenciar es un genoma humano entero, formado por tres mil millones de piezas (los pares de bases).

Con este precio, la tecnología de secuenciación, dicen los expertos, se ha democratizado; lo que hasta hace muy poco estaba al alcance de los bolsillos de unas cuantas instituciones, ahora lo pueden explotar médicos e investigadores en sus propios laboratorios.

Ya no es impensable estudiar centenares e incluso miles de genes de un individuo para poder diagnosticar una enfermedad genética compleja o bien evaluar su predisposición a padecerla.

Las aplicaciones de esta tecnología en el campo de la biomedicina ya han empezado a dar frutos. En noviembre, la revista británica "Nature" anunciaba la secuenciación del genoma de una paciente con leucemia mielode aguda (un tipo de cáncer en la médula ósea) y el hallazgo de ocho variantes en el ADN de las células cancerosas hasta ahora no relacionadas con esa enfermedad.

La investigación está revelando la gran cantidad y tipos de variantes que existen entre los genomas de los individuos.

Representan menos del 1%, pero son las diferencias que nos hacen únicos: definen los rasgos físicos que nos son propios, el riesgo a desarrollar determinados trastornos y también el modo en que respondemos a nuestro entorno y a los medicamentos.

El conocimiento del genoma y sus múltiples variantes ha traído consigo el nacimiento de la farmacogenómica, una disciplina con la que se pretende conquistar el campo de la medicina personalizada en la que se tenga en cuenta la información individual grabada en el ADN.

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