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Si bien la mutación del gen Prickle 1 se vincula a una rara forma de esta enfermedad, los resultados del estudio pueden ayudar a aportar nuevas ideas para el tratamiento en conjunto de este desorden cerebral. Los hallazgos, en los que trabajaron alrededor de dos décenas de instituciones de seis países diferentes, aparecen en el número del 7 de noviembre de la revista Amaerican Journal of Human Genetics.

En la epilepsia, las células nerviosas del cerebro se manifiestan de forma anormal y causan repetidos ataques que pueden incluir extrañas sensaciones, espasmos musculares y perdida del conocimiento. Los ataques pueden no ocasionar efectos secundarios, pero sí mermar actividades, tales como limitar la capacidad de estos pacientes para conducir. La mayoría de los ataques no causan daños cerebrales pero algunos tipos de epilepsia desembocan en discapacidades físicas y problemas cognitivos. La medicación puede controlar los síntomas, pero no hay cura.

"Los resultados del estudio fueron sorprendentes no sólo porque el gen Prickle 1 nunca antes había sido asociado con la epilepsia sino también porque el gen no había estado relacionado hasta ahora con ninguna enfermedad humana", declaró el autor principal del estudio, Alkex Bassuk, profesor de Pediatría en el Carver College of Medicine de la Universidad de Iowa, y neurólogo pediátrico en el hospital infantil de esta universidad.

Las nueve familias incluidas en el estudio vivían en Oriente Próximo y procedían de tres líneas familiares. De los 47 individuos correspondientes a esas tres líneas familiares, 23 tenían una forma progresiva de epilepsia mioclónica agravada con ataxia --una condición que causa desequilibrio--. En su análisis participaron universidades de Qatar y Australia.

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