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Tres nuevas secuencias del genoma humano fueron presentadas esta semana. Dos de ellas proceden de dos individuos sanos uno de origen africano y otro de origen asiático y la tercera, de una paciente con leucemia.

El primer proyecto de secuenciación del genoma humano se completó en el año 2004. El Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano se demoró varios años en leer las tres mil millones piezas que lo componen, o sea nucleótidos o bases con un costo que rondó los 300 millones de dólares.

Sin embargo, los avances tecnológicos en los últimos años han permitido mejorar el rendimiento de la secuenciación, más rápida y más precisa, y reducir el precio. Diez millones de dólares le costó a J. Craig Venter, fundador de "Celera Genomics", la compañía estadounidense que emprendió su propio proyecto de secuenciación, secuenciar su propio genoma en el año 2007.

Secuenciación Masiva

Los tres trabajos que hoy se publican en la revista británica "Nature" han empleado la misma técnica y contaron con la ventaja de disponer de una secuencia patrón de referencia, obtenida en los proyectos anteriores, la secuenciación del genoma de James D. Watson, codescubridor de la estructura del ADN, con la que se pudo comparar los datos de estos individuos.

La técnica en cuestión recibe el nombre de secuenciación masiva en paralelo y permite distinguir hasta cuatro millones de variaciones individuales simples, que afectan a una sola base, conocidas como SNPs, y cientos de miles de variaciones genéticas de mayor tamaño.

Con el nuevo sistema de secuenciación es posible completar la lectura del genoma de un individuo en un plazo de ocho semanas y por menos de 500.000 dólares (un poco más de 300 millones de pesos).

Noticia completa en La Tercera (Chile)