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Las variantes del gen LRP5 están asociadas con un aumento en el riesgo de fracturas de hasta un 20 por ciento y en los menores niveles de densidad mineral ósea en la columna y las caderas, según un estudio del Centro Médico Erasmus en Rotterdam (Países Bajos). Los resultados del trabajo se publican en un especial de la revista "Journal of the American Medical Association" (JAMA) sobre Genética y Genómica.

Los investigadores, dirigidos por Joyce B. J. van Meurs, examinaron la asociación entre las variantes de los genes LRP5 y LRP6 con la densidad mineral ósea y el riesgo de rotura utilizando información del consorcio GENOMOS, que incluye datos sobre marcadores genéticos de osteoporosis de 37.534 individuos de 18 equipos participantes de Europa y Norteamérica. Los investigadores también incluyeron datos sobre densidad mineral ósea y fracturas a partir de análisis individuales y registros médicos.

Los resultados demuestran que los efectos modestos de las variaciones genéticas comunes en enfermedades complejas pueden llevarse a cabo mediante grandes consorcios y análisis coordinados y que tales efectos se perderían en estudios individuales más pequeños.

El estudio muestra un efecto de la variación genética LRP5 sobre la densidad mineral ósea y el riesgo de fractura. Según los investigadores, aunque otras variantes comunes han sido asociadas antes con manifestaciones físicas de osteoporosis en estudios a gran escala anteriores, esta es la primera vez que una asociación en este campo supera la barrera de la significación estadística.

Según los investigadores, aunque la magnitud del efecto fue modesta, el efecto fue muy consistente en diferentes poblaciones y de forma independiente del sexo o la edad. Esto sugiere un papel de LRP5 en la determinación de la densidad mineral ósea y el riesgo de fractura a lo largo de la vida en la población general. Los científicos creen que las variantes de riesgo genéticas como LRP5 podrían también ser útiles para desvelar mecanismos a emplear en el desarrollo de fármacos.

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