Su análisis genético demostró que las mutaciones en un gen, conocido como P2RY5, causan "cabello lanudo" hereditario --un cabello que es áspero, seco, apretadamente ensortijado y ralo. El documento sobre los descubrimientos aparecerán en la edición de marzo de la revista Nature Genetics.
"Nuestros descubrimientos indican que las mutaciones en el gen P2RY5 causan un cabello lanudo hereditario. Esto es importante porque representa el descubrimiento del primer gen nuevo cuya función principal parece ser la determinación de la textura del cabello en los seres humanos", dijo la autora Angela M. Christiano del Centro Médico de la Universidad de Columbia.
"Este descubrimiento genético podría ser precursor del desarrollo de nuevos tratamientos para el cabello excesivo o indeseable, o potencialmente para el crecimiento capilar", agregó Christiano.
Las causas genéticas de la textura del cabello en los seres humanos son casi completamente desconocidas. Como la investigación ha mostrado que el cabello lanudo es común entre las familias paquistaníes, Christiano y sus colegas se dedicaron a determinar por qué este tipo de cabello es específico para este grupo de personas.
Para identificar un gen involucrado en el control de la textura del cabello, el equipo investigador realizó un análisis genético de seis familias de origen paquistaní, que compartían todas un cabello lanudo hereditario. Se encontró que la causa del cabello lanudo hereditario era una mutación del gen P2RY5.
"La región del bulbo de los cabellos arrancados del cuero cabelludo de pacientes de pelo lanudo mostraron un doblez irregular sin unión de la envoltura de la raíz", dijeron los autores.
Propusieron que las mutaciones en el P2RY5 son más probablemente el resultado de interrupciones del folículo, que luego afectan su fijación al tronco del cabello y causan el doblez anormal de la región del bulbo, produciendo el cabello lanudo.
Los descubrimientos de Christiano han conducido a la identificación de varios genes que controlan el crecimiento del cabello humano. Todavía queda por determinar si las variantes comunes del gen P2RY5 pueden contribuir también a las variaciones que ocurren en forma natural en la textura del cabello entre las diferentes poblaciones humanas.
Según los investigadores, el P2RY5 es el primer gen de un tipo conocido como un receptor acoplado de proteína-G (RAPG) implicado en un desorden del cabello humano, haciendo posible entonces el desarrollo de fármacos dirigidos a este receptor
Noticia publicada en People Daily (China)