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El aumento de la expresión del gen Snail1 durante el desarrollo del esqueleto provoca acondroplasia, la causa más común de enanismo, según han descubierto un equipo dirigido por la investigadora Angela Nieto del Instituto de Neurociencias de Alicante.

Los resultados de este trabajo han sido publicados en el último número de la revista «Developmental Cell» y abren la puerta a la posibilidad de utilizar este gen como diana para desarrollar nuevas terapias que frenen esta anomalía genética.

Los investigadores han desvelado que el gen Snail1 es el traductor de la señal normal del receptor FGFR3, cuyo aumento patológico durante el desarrollo de los huesos es la causa principal del enanismo, según explica Nieto, quien señala que cuando la actividad del receptor aumenta de forma desproporcionada también lo hace la actividad del gen Snail1.

Este incremento es por si mismo suficiente para provocar enanismo, según añadió Cristina Álvarez, investigadora del CSIC, quien explicó que gracia a las muestras facilitadas por el Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas del Carlos III, se comprobó que la expresión de Snail1 era excepcionalmente alta en fetos humanos que sufrían la variedad letal de acondroplasia.

El equipo de Angela Nieto trabaja desde hace más de quince años en el análisis funcional de este gen. Sus primeros estudios demostraron que es imprescindible para los movimientos celulares que ocurren en los primeros mementos de la formación de los embriones. Posteriormente, como destaca la investigadora del CSIC, el grupo relacionó los genes Snail con el desarrollo tumoral y demostró que las activación patológica de estos genes intensifica la malignidad de los tumores.

El Instituto de Neurociencias es un centro mixto en el que colabora el CSIC y la Universidad Miguel Hernández.

Noticia publicada en ABC (España)