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Investigadores del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) y de EE. UU. han descubierto un gen que protege a los humanos de padecer una afección renal grave.

Los científicos, en un artículo publicado en el número de julio de la edición digital de Nature Genetics, afirman que mutaciones de dicho gen provocan nefronoptisis en humanos y ratones.

Los riñones ayudan al cuerpo a filtrar residuos potencialmente dañinos y a desecharlos. A pesar de ser muy graves, actualmente hay algunas enfermedades que afectan a esta función fundamental que no se conocen bien.

La nefronoptisis es un ejemplo de ello. Esta afección hace que el riñón degenere y mengüe en una fase muy temprana de la infancia y, en muchos casos, provoca insuficiencia renal antes de los treinta años de edad. Por el momento el transplante de riñón en edades tempranas es la única forma de salvar la vida de los pacientes que padecen nefronoptisis.

Mathias Treier y su equipo del EMBL, gracias a un flamante modelo basado en el ratón, proporcionan indicios hasta ahora desconocidos sobre los mecanismos moleculares que subyacen a esta enfermedad, de forma que abren nuevas vías de tratamiento no invasivo de esta enfermedad.

«Nuestros ratones presentan unas similitudes asombrosas con los pacientes de nefronoptisis», afirmó Mathias Treier, director del grupo del EMBL. «A una edad muy temprana, las células del riñón empiezan a morir y los ratones experimentan todos los síntomas característicos de la enfermedad. Es la primera vez que un modelo de ratón revela que el incremento de la muerte celular sea el mecanismo que explica la degeneración renal en la nefronoptisis. La causa genética es una mutación de un gen llamado GLIS2.»

Normalmente, el GLIS2 impide la muerte celular del riñón adulto. Esta labor la realiza desactivando ciertos genes que dan comienzo a la muerte celular y que son necesarios durante el desarrollo del órgano. Una mutación que interrumpe la función del GLIS2 reactiva estos genes peligrosos, con la consecuencia de que mueren células renales en grandes cantidades. Así va menguando el órgano y se dan cambios en su estructura, lo que afecta a la función renal normal.

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