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La revista Cell publica el trabajo realizado por investigadores del Centro del Cáncer Integral de la Universidad del Estado de Ohio (Estados Unidos) en el que han descubierto la primera mutación genética heredada, en un gen denominado DAPK1, que aumenta el riesgo de desarrollar leucemia linfocítica crónica (LLC).

La leucemia linfocítica crónica es la forma más común de leucemia en los adultos y sólo en los Estados Unidos se esperan para este año 15.300 nuevos casos y 4.500 fallecimientos a causa de la enfermedad. La leucemia es algo más común en los hombres que en las mujeres y suele aparecer en personas mayores de 50 años.

El estudio muestra que la mutación heredada en el gen DAPK1, un gen que ayuda a desencadenar la mortalidad de las células antes de que se vuelvan cancerígenas, reduce en gran medida su actividad protectora. Además, un segundo tipo de cambio que se produce posteriormente, desactiva el gen y conduce a la leucemia. Esta alteración posterior supone un cambio químico que no es heredado.

Los investigadores descubrieron la mutación al estudiar a una familia en la que el padre, cuatro hijos, un abuelo y una mujer con lazos familiares más lejanos desarrollaron esta forma de leucemia.

El cambio químico que conduce a la enfermedad es conocido como "metilación del ADN". Las células sanas utilizan este proceso para silenciar los genes no necesarios, pero una metilación errónea del ADN puede desactivar genes que controlan el crecimiento celular y conducir al desarrollo de tumores.

Según John C. Byrd, uno de los autores del trabajo, "estos descubrimientos identifican por primera vez un gen que parece estar asociado con la leucemia linfocítica crónica hereditaria y que nos dirige a este gen para desarrollar terapias que pudieran reactivarlo".

Los investigadores explican que el estudio también proporciona evidencias de que algunos genes podrían contribuir al cáncer incluso cuando no están por completo silenciados. "El cambio heredado es extremadamente sutil", explica Albert de la Chapelle, uno de los directores del trabajo.

Noticia publicada en AZPrensa (España)