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Noticia publicada en Doyma (España)

Científicos del Cambridge Institute of Medical Research (Reino Unido) publican en la edición electrónica del "American Journal of Human Genetics" el hallazgo de una mutación genética que causa retraso mental ligado al cromosoma X, para el que hasta ahora no había un diagnóstico molecular conocido.

Los autores describen la mutación en el gen ZDHHC9, encontrado en afectados por retraso mental grave. La alteración provoca que el gen pierda completamente su función.

Según los investigadores, se trata de un gen del cual no se esperaba que tuviera un papel importante en el retraso mental, y el descubrimiento se consiguió tras estudiar sistemáticamente todos los genes del cromosoma X.