Noticias | Naturales | Genética

Noticia completa en La NUeva España

Pedro Mata, jefe de servicio de medicina interna de la Fundación Jiménez Díaz, preside desde su creación la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, una institución centrada en el estudio de la evolución de esta enfermedad con el objetivo de conocer los factores genéticos que la desarrollan e idear las medidas necesarias para prevenir dolencias cardiovasculares. El objetivo final es aumentar la esperanza de vida de los pacientes más jóvenes. El registro español de hipercolesterolemia puesto en marcha por la Fundación incluye ya a más de 3.000 personas, unas 300 de ellas procedentes del programa puesto en marcha por la Consejería de Salud del Principado.

-¿Por qué han elegido Asturias para presentar los primeros datos del diagnóstico genético puesto en marcha por la Fundación Hipercolesterolemia?

-En España hay siete comunidades que lo financian y en menos de un año se habrá extendido a todo el país. Hemos elegido Asturias porque tiene algunas singularidades y porque al ser una comunidad más pequeña el cribado se va a hacer más rápido.

-¿La singularidad que se da en el Principado implica mayor riesgo para los pacientes asturianos?

-El estudio no está completado y hay que tener más población analizada para extraer conclusiones. En toda España se han detectado unas 250 mutaciones diferentes del gen receptor del colesterol LDL -el malo-, sólo en Asturias la cifra se eleva por encima de 30. En función del tipo de mutación se puede saber si una persona tiene más o menos riesgo, porque unas son más graves que otras.

-¿Y en qué nivel sitúa las que se han descubierto en Asturias?

-Al analizar el diagnóstico de los asturianos vemos que hay tres mutaciones que se prodigan más que el resto y que las tres juntas suponen un 65 por ciento de los pacientes examinados. Cuando las analizas se observa que son cuatro veces más frecuentes que en el resto del país, lo que a su vez significa que ésta es una población muy homogénea. También vemos que de esas tres de mayor frecuencia dos son de las llamadas graves.