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Un consorcio internacional de científicos dirigidos por el "Wellcome Trust Sanger Institute" en Cambridge (Reino Unido) ha desarrollado lo que podría considerarse un nuevo mapa global de las diferencias en el genoma que poseen los individuos. En la investigación, que se publica en la revista "Science", los científicos han combinado los dos tipos de variaciones en las secuencias genéticas y han descubierto que éstos se encuentran de forma simultánea en un número reducido de genes, algo que eleva en gran medida la variabilidad individual del genoma.

Los resultados de la investigación suponen un importante paso para comprender cómo se relacionan genes y enfermedad en individuos y poblaciones y ayudarán a priorizar las regiones del genoma investigadas en busca de estos vínculos.

El estudio actual proporciona una visión global de las consecuencias de las diferencias de la actividad genética que se producen en los individuos. El trabajo muestra que la actividad de más de 1.000 genes se ve afectada por la variación de las secuencias y es el primer mapa de las poblaciones humanas que identifica la fracción más importante de variación en el ADN, aquella que afecta de forma directa a la actividad genética.